A siekte so skaars, dit het 23 jaar om te diagnoseer

Dustin Bennett het `n siekte so skaars dat slegs 100 gevalle is geïdentifiseer in die hele wêreld. Dit is bekend as episodiese ataksie tipe 1 en dit veroorsaak dat Dustin om beheer oor sy spiere verloor. Dit kan behandel word, maar eers dit moet gediagnoseer. En in geval Dustin, dat het 23 jaar.

Dustin is op 18 maande oud aangeneem. Sy ma Linda sê toe sy hom gaan staan ​​op die vloer, nie in staat is om sy balans te hou was hy. So begin jare van besoeke en toetse dokter se, nie een wat `n antwoord.

As Dustin ouer geword het, die probleme erger. Linda sê sy is dikwels genoem na sy hoërskool om hom af te haal wanneer die skool amptenare het gedink hy het `n beslaglegging.

"Ek het geweet dit was nie iets wat hy is net besig omdat hy so daarna sou word uitgeput," sê sy.

VERWANTE: 10 Dinge Jou dokter sal nie vir jou oor U Bloed toetse

Vandag, Dustin kan normaalweg loop, te danke aan weiering van sy moeder op te gee die soeke na `n antwoord en `n nuwe instrument in toolkit dokters.

Dit is bekend as geheel exome volgorde, en dit laat dokters vinnig en goedkoop om al 22.000 menslike gene scan om enige foute raak te sien.

Die gebruik van bloedmonsters van Dustin en uit drie van sy biologiese familie, dokters by die Mayo Clinic raakgesien die spesifieke mutasie in een van Dustin se gene wat is die kenmerk van episodiese ataksie tipe 1.

"Hele exome volgorde ons toegelaat om die diagnose presies en vinnig te maak," sê Zbigniew Wszolek, MD, `n neuroloog by die Mayo Clinic.

Met die korrekte diagnose, dokters in staat was om die regte behandeling kry. "Toe ek sien Dustin vir die eerste keer, was hy nie in staat is om te funksioneer," sê dr Wszolek. "Nou is hy in staat om basketbal te speel, om te gaan na skool. Verskillende man. "

Genetiese toetsing kan word Roetine

Die menslike genoom is vir die eerste volgorde in die jaar 2000, maar dit was nie tot onlangs dat die proses is vinnig en goedkoop genoeg om `n nuttige instrument vir dokters wees.

Vandag, is geen volgorde bydra tot wat President Obama het `n "nuwe era van medisyne" in sy mees onlangse State of the adres Unie. Soms genoem presisie medisyne, sal dit genetiese toetsing nie net gebruik om te diagnoseer, maar om behandelings maat om genetiese profiel `n individu se. Sommige dokters voorspel genetiese toetsing kan eendag as roetine as `n bloedtoets.