Genetiese toets kan plek-plek opgewek outisme risiko

Navorsers rapporteer dat `n nuwe DNA toets kan in staat wees om `n verhoogde risiko van outisme in kinders so jonk as 6 maande oud raak te sien.

Die genetiese skerm, genoem ARISk, is ontwerp vir babas en kleuters wat `n broer of suster met outisme, `n ontwikkelingsversteuring wat gekenmerk word deur verswakte sosiale interaksie en herhalende gedrag. Die nuwe toets gevind 57 sleutel gene variasies wat verband hou met die toestand in meer as 1000 families.

"Dit is die eerste keer dat so `n groot studie is uitgevoer op individue met outisme, ontdek wat ander studies statisties nie kon opspoor," verduidelik studie skrywer Dr. Francois Liebaert, vise-president van navorsing en ontwikkeling by IntegraGen SA, die Franse maatskappy wat ontwikkel die toets. Die navorsingspan het gekyk na `n wyer kombinasie van gene variasies as vorige navorsing het, het hy opgemerk.

Liebaert daarop gewys dat outisme word beskou as "geneties ingewikkeld", want daar is nie `n enkele chromosoom of gene wat verantwoordelik is vir die ontwikkeling van die siekte.

In teorie, kon die toets te help bespoedig assessering en intervensie vir risiko-broers en susters, en potensieel verbeter langtermyn uitkomste. Maar nie al outisme kenners is daarvan oortuig dat die toetsuitslae is betroubaar genoeg is om die basis vir besluite oor die behandeling te vorm.

Studies het getoon dat `n sterk genetiese basis vir outisme. Broers en susters van kinders met outisme word geglo dat `n groter risiko-in die studie, seun broers en susters het `n 26 persent groter risiko terwyl meisie broers en susters het `n 10 persent groter risiko van die ontwikkeling van een of ander vorm van die siekte.

Die Amerikaanse Centers for Disease Control & Prevention is van mening dat `n kind in 88 gediagnoseer met outisme, sindroom Asperger se of `n verwante outisme spektrum versteuring deur die ouderdom van 8.

Die navorsing agter die ontwikkeling van die siftingstoets is tot Woensdag aangebied word tydens `n nuuskonferensie by die Internasionale Vergadering vir Outisme Research in Toronto. Die studie het oor 1100 gesinne met meer as een kind gediagnoseer is met een of ander vorm van outisme, insluitend byna 2000 broers en susters met outisme en 600 broers en susters wat nie tekens van die siekte getoon het nie.

Kinders gevind om `n groter risiko sou verwys word na `n outisme-spesialis vir verdere evaluering en gedrag ingryping. Diegene teen laer risiko sal steeds gemonitor word vir tekens van die siekte.

Dr. Andrew Adesman, hoof van ontwikkelings en gedrags kindergeneeskunde by Steven en Alexandra Cohen Children`s Mediese Sentrum van New York, in New Hyde Park, het gesê hy het kommer uitgespreek oor die waarde van die toets: "Gesinne op soek na potensiële insig kan valslik kommerwekkende kry of valslik gerus inligting, "het hy gesê.

Adesman opgemerk dat data van die studie toon `n beduidende aantal kinders positief getoets vir outisme sal uiteindelik nie met die siekte, en `n groot aantal kinders met `n nie-kommerwekkende toets sal ook eindig met die siekte.

Kliniese assessering sal nodig wees, maak nie saak hoe die toets blyk, het hy bygevoeg. "As `n kind klinies lyk goed, maar het `n slegte toets, alles wat jy wil doen, is kyk na die kind nader in elk geval," het hy gesê.

ARisk is slegs beskikbaar deur dokters. DNS-monsters versamel met `n wang depper en gestuur na `n laboratorium. Die resultate word twee tot vier weke later terug na die dokter.

Omdat die toets behels ontsmet `n wang, sou dit nie moontlik wees om hierdie tegnologie te gebruik voor geboorte vas te stel of `n fetus het `n hoër risiko van outisme, Liebaert opgemerk.

Die lys prys van die toets is $ 2900, maar ouers kan minder betaal, afhangende van hul versekering. IntegraGen het `n program om die toets te verskaf aan diegene met geen versekering of met beperkte hulpbronne, het gesê Larry Yost, hoofbestuurder van die firma se.

Liebaert is besig met navorsing nou om vas te stel hoe hierdie genetiese assessering van toepassing kan wees om kinders wat nie `n broer of suster met outisme het nie. Die toets kan gebruik word, byvoorbeeld, indien simptome van outisme daarvan verdink. Hy het gesê hy verwag om vroeg resultate op te stel later vanjaar.

Omdat hierdie studie is aangebied by `n mediese vergadering, moet die data en gevolgtrekkings word beskou as voorlopige tot gepubliseer in `n eweknie-geëvalueerde tydskrif.