Lynch sindroom: weet wat jou risiko van kanker kan jou lewe red

Deur Heather Hampel, Spesiale na Everyday Health

Wanneer genetiese toetsing vir oorerflike kankers eerste na vore gekom, daar word opgewek `n moeilike vraag: Wil jy eerder weet dat jou DNA sit jy teen `n hoë risiko vir kanker, of vermy dat vrees deur nie getoets?

Hier by Die Ohio State University Omvattende Cancer Center - Arthur G. James Kanker Hospitaal en Richard J. Solove Navorsingsinstituut (OSUCCC - James), glo ons dit is beter om te weet.

Genetiese toetsing is om lewens te red, in sommige gevalle deur die voorkoming van kanker voordat dit tref, en in ander deur hulle te help ons pas pasiënte met behandelings wat is meer geneig om hul siekte uit te roei.

Ons filosofie dat dit beter is om te weet is ry ons druk vir `n nasionale poging om mense te help leer as hulle Lynch sindroom, `n toestand oorgedra deur families wat die risiko van kolorektale, baarmoeder, en ander vorme van kanker verhoog. Dit is nou maklik om individue met Lynch sindroom te identifiseer deur die eerste uitvoering van `n gewas siftingstoets en dan, indien daardie toets is abnormale, doen genetiese toetsing met behulp van `n bloed of speeksel monster om foute te identifiseer in vier gene van kritieke belang vir die herstel van beskadigde DNA.

As ons individue met Lynch sindroom kan vind, kan ons hul familielede te voorsien met genetiese berading en toetsing, versterk die potensiaal om lewens te red.

Terwyl kanker vatbaarheid gene oorgedra word deur middel van families, die tydsberekening van kanker voorkoms wissel, so `n persoon wat positief toets vir Lynch sindroom kan nie net sy kinders nie, maar ook sy broers en susters, ouers, tantes, ooms, neefs, en ander lede van die gesin te waarsku die moontlikheid dat hulle ook uit te voer `n geenmutasie wat hul risiko van sekere kankers verhoog.

Lynch sindroom Common maar Underrecognized

Lynch sindroom raak 1 uit elke 279 mense, en die meeste wat die mutasie dra is onbewus van hul verhoogde risiko van kanker totdat hulle gediagnoseer met kolon of baarmoeder kanker. Baie van diegene diagnoses voorkom voor die ouderdom van 50.

Deur data aanlyn gepubliseer in Desember 2016 in JAMA Onkologie, Ons weet nou 1 in elke 6 kolonkanker pasiënte gediagnoseer onder die ouderdom van 50 het `n geenmutasie wat hul risiko van kanker verhoog (ongeveer die helfte weens Lynch sindroom), `n veel hoër persentasie as wat voorheen gedink.

Dwarsdeur hul leeftyd, individue met Lynch sindroom het `n tot 80 persent kans dat hulle kolorektale, baarmoeder, die eierstokke, maag, of `n ander verband kanker (dit wissel deur die betrokke gene) sal ontwikkel.

In teenstelling hiermee het vir die algemene bevolking, die leeftyd risiko van kolonkanker is ongeveer 5 persent.

As vreesaanjaend as die kanker risiko`s wat verband hou met Lynch sindroom kan wees, wanneer `n persoon weet sy genetiese risiko en volg aanbevole riglyne kanker, kan gewasse opgespoor word vroeg of selfs voorkom.

Individue wat positief toets vir Lynch sindroom word aangeraai om `n intensiewe kolonoskopie screening skedule volg. Vertoning kan begin tussen die ouderdomme van 20 en 25, byvoorbeeld, en vind elke 1 tot 2 jaar. (Vir die algemene publiek, kolon kanker word aanbeveel begin op die ouderdom van 50, met rechecks elke 10 jaar.)

Vroue met Lynch sindroom kan kies om `n histerektomie te hê, insluitend die verwydering van hul eierstokke, sodra hulle klaar met kinders, tot baarmoeder kanker te voorkom.

Kanker Moonshot Sluit Sifting vir Lynch sindroom

Op die oomblik is min mense getoets vir Lynch sindroom - nie omdat hulle nie wil wees nie, maar omdat hulle nie weet of het geen rede om te dink hulle kan die uitvoering van die gene.

Maar dit kan verander.

Gebaseer op `n groot deel van die navorsing wat by OSUCCC - James 1999-2008, die Centers for Disease Control & Prevention beveel nou dat alle nuut gediagnoseerde kolorektale kanker pasiënte word gekeur vir Lynch sindroom.

Implementering van hierdie vertoning het nog nie oral aanvaar, maar die toets vir Lynch sindroom is een van die uitgebreide inisiatiewe in die Kanker Moonshot, onlangs deur president Barack Obama in die wet onderteken as deel van die 21ste eeu Cures Wet.

com Lynch sindroom Screening Initiative in Ohio

Diegene pogings uit te brei `n aantal inisiatiewe wat reeds in plek is, soos ons s`n by die OSUCCC - James. Die Ohio kolorektale kanker voorkoming Initiative (OCCPI) is `n com inisiatief wat 50 hospitale behels in Ohio. Deur OCCPI, ons doel was om al nuut gediagnoseerde kolonkanker pasiënte skerm in die staat van Ohio vir Lynch sindroom, begin in Januarie 2013 en voortgesette tot die hede.

Die poging is befonds deur `n skenking van die jaarlikse Pelotonia fietsry gebeurtenis, wat gestig is in 2008 spesifiek om fondse vir kankernavorsing in te samel by OSUCCC - James.

Ons besluit om kolonkanker te teiken was maklik: Dis die derde mees algemene kanker gediagnoseer in beide mans en vroue in die Verenigde State van Amerika, sowel as die derde mees algemene oorsaak van kanker dood. Vorige data voorgestel dat ongeveer 3 persent van kolorektale kanker gevalle as gevolg van Lynch sindroom.

Daarbenewens het elke kolorektale kanker pasiënt met Lynch sindroom het, gemiddeld, drie familielede wat ook die sindroom en kan voordeel trek uit intensiewe kanker toesig.

Deur die OCCPI, het ons byna 3000 kankerpasiënte en byna 400 by-risiko familielede gekeur. Ongeveer 4 persent algehele geleer hulle het Lynch sindroom. Nog `n 2,8 persent is gevind om `n mutasie in `n ander kanker vatbaarheid gene wat bygedra het tot hul kolorektale kanker diagnose en belangrike implikasies vir hul familielede kon hê.

Dit is tyd vir Nationwide Lynch sindroom Screening

As ons almal nuut gediagnoseerde kolorektale en endometriale kanker pasiënte en hul familie lede gekeur in die Verenigde State van Amerika vir Lynch sindroom, kan `n geskatte 21,000 mense per jaar gediagnoseer.

Te veel Amerikaners is in die duister oor hul risiko`s vir siektes en is oningelig oor hoe hulle die risiko`s kan bestuur. Kanker is nie meer `n doodsvonnis, en weet wat jou risiko van kanker is nie meer iets om te vrees nie. Nou is dit aan hospitale aan pasiënte die kritieke inligting wat hulle nodig het om voor te berei vir, en selfs te voorkom, kanker in hul toekoms te gee.

Heather Hampel is `n gelisensieerde genetiese raadgewer en mede-direkteur, verdeling van menslike genetika aan die Ohio State University Omvattende Cancer Center - Arthur G. James Kanker Hospitaal en Richard J. Solove Navorsingsinstituut in Columbus, Ohio.

Foto, bo: Rafe Swan / Alamy

Foto, onderkant, wat deur die skrywer