Wat is talassemie?

Thalassemias is `n groep van geërf bloedkwale veroorsaak deur gebrekkige hemoglobien, wat is die proteïen in elke rooibloedsel wat suurstof dra die hele liggaam. Diegene met talassemie is waarskynlik kronies anemies.

Elke tipe talassemie is `n gevolg van die onvermoë van die liggaam se genoeg rooibloedselle en hemoglobien maak. Hemoglobien A, wat is die normale tipe van hemoglobien, bestaan ​​uit twee alfa globien en twee beta globin proteïen kettings. Gene van elke ouer is nodig om elk van hierdie proteïen kettings maak. As daar `n defek in óf proteïen ketting, alfa (waarin die defek is in die alfa globien proteïen) of beta (waarin die defek is in die beta globien proteïen) talassemie kan voorkom. Beide alfa en beta talassemie word verder geklassifiseer word in hierdie subtipes:

• talassemie groot
• talassemie minderjarige

Video: Talassemi - 1. Introduktion

Video: Wat is Thalassemie?

As jy die gebrekkige hemoglobien gene erf van beide ouers, die meer ernstige vorm van hierdie bloed wanorde, talassemie groot, plaasvind. Babas wat alfa talassemie groot, soms na verwys as hydrops fetalis is gewoonlik doodgebore of sterf kort na geboorte. Beta talassemie groot is ook verwys na as anemie Cooley se.

Talassemie minderjarige vind plaas wanneer jy die defektiewe geen van slegs een ouer ontvang. As jy hierdie vorm van die siekte, het jy nie die simptome, maar is `n draer van die bloed wanorde. Ander vorme van talassemie sluit in:

• HB S / beta talassemie. Die geaffekteerde persoon het talassemie klein en erf een gene vir sekelsel siekte. HB S / beta talassemie kom meestal in mense van die Middellandse See of Afrika-afkoms.
• E-beta talassemie. Die geaffekteerde persoon het talassemie minderjarige en `n gebrekkige gene wat `n variant vorm van hemoglobien genoem hemoglobien E. E-beta talassemie produseer kom die algemeenste in mense van Suidoos-Asiatiese afkoms.

In bykomend tot chroniese anemie, kan simptome van talassemie `n vergrote milt sluit. Hierdie orrel filters baie van die gebrekkige rooibloedselle uit die sirkulasie sisteem. As gevolg hiervan, kan die milt geleidelik vergroot en geelsug of vergeling van die vel en wit van die oë, stadige groei, en donker urine veroorsaak. Onbehandeld, talassemie kan lei tot ernstige komplikasies, insluitend:

• Hart en lewersiekte
• infeksies
• Been verlies of osteoporose
• Suikersiekte

Risikofaktore vir talassemie

Talassemie raak beide mans en vroue en kan optree in enige bevolking, maar mense van die Midde-Ooste, Afrika, Asië, Grieks, of Italiaanse afkoms is `n groter risiko. Die twee risikofaktore vir hierdie bloed wanorde is:

• Met ouers wat die vermiste of verander-hemoglobien maak gene
• Jou etniese erfenis

In die Verenigde State van Amerika, is daar ongeveer 1000 gevalle totaal van talassemie groot, met die meerderheid van gevalle in immigrante. "Dit is moeilik om `n heeltemal akkurate telling te kry, want baie pasiënte buite behandel van die nege talassemie Behandeling Centers gestig deur die Centers for Disease Control," sê Jeanne Boudreaux, MD, `n pediatriese hematologist en onkoloog by die AFLAC Cancer Center en Bloed Disorders diens van Children`s Health van Atlanta.

Wêreldwyd is daar ongeveer 30.000 nuwe gevalle van beta talassemie jaarliks, met ongeveer 300,000 mense wat met die bloed wanorde, volgens dr Boudreaux. Miljoene meer geraak word deur ander vorms van talassemie (die alfa thalassemias en hemoglobien E thalassemias).

Die mees ernstige vorme van hierdie afwykings voorkom hoofsaaklik in gebiede van die wêreld waar malaria endemies. Die hoogste voorkoms van draers is in die Maldives, met `n geskatte 18 persent van die bevolking dra die eienskap. Die dele van die wêreld met die grootste aantal talassemie pasiënte sluit in die Middellandse See (Italië, Griekeland, Ciprus, en ander lande in die gebied), die Midde-Ooste (Egipte, Iran, Irak, en ander lande), Noord-Afrika, Midde-Ooste ( Indië, Pakistan, en ander lande), en die Verre Ooste (China, Thailand, Bangladesj, en ander lande).

Behandeling opsies vir talassemie

"Talassemie genees kan word deur middel van stamsel oorplanting," sê Harvey Luksenburg, besturende direkteur, hoof van die bloed siektes Tak in die Nasionale Hart, Lung, en Blood Institute in Bethesda, MD. "Stamceltransplantatie is mees suksesvolle wanneer in kinderjare gedra en is slegs beskikbaar by gespesialiseerde mediese sentrums. "stamselle is gevind in die beenmurg en is verantwoordelik vir die maak van rooibloedselle. Ongelukkig kan dit moeilik wees om `n aanpasbare skenker vir `n oorplanting vind, en die prosedure kan riskant wees.

Video: Béta Thalassémie: Physiopathologie Diagnostic et Symptomes

Bloedoortappings is die hoeksteen van behandeling vir die ernstige vorme van talassemie. stowwe wat meer yster te verwyder - - ten einde te voorkom hart of lewersiekte as gevolg van ysteroorlading van al die oorgedra rooibloedselle pasiënte wat gereeld bloedoortappings ontvang sal behandeling met `n yster chelators vereis. Foliensuur aanvullings is ook nodig.

Die meeste van die medisyne wat gebruik word vir die behandeling van talassemie is daarop gemik om te probeer om ontslae te raak van die oortollige yster wat ophoop met die jare van chroniese oortappings kry. In `n onlangse studie het navorsers in Griekeland het bevind dat intensiewe behandeling met twee chelator medikasie saam kon die yster vrag in talassemie pasiënte te normaliseer en te verhoed dat of reverse komplikasies as gevolg van ysteroorlading van oortappings, insluitend hart en endokriene probleme. Een van die chelator medikasie gebruik in die studie, deferiprone, is nog nie goedgekeur is deur die FDA.

Twee van hierdie chelator medikasie is goedgekeur vir gebruik in die Verenigde State van Amerika, maar baie meer word nagevors en getoets. Daarbenewens sal `n paar pasiënte moet ander medikasie neem om die endokriene abnormaliteite wat soms voorkom behandel (byvoorbeeld, insulien vir diabetes of kalsium aanvullings vir lae beenmassa).

Vooruitsigte vir talassemie Pasiënte

"Daar is `n hele paar belangrike gebiede van navorsing vir talassemie," sê Boudreaux. Deurlopende navorsing sluit die vind van `n beter, veiliger middels vir die behandeling van die ysteroorlading wat plaasvind in al hierdie pasiënte, sowel die ondersoek na die gebruik van geenterapie. Navorsers is ook op soek na behandelings met behulp van onverwante skenkers vir beenmurgoorplanting.

Talassemie pasiënte en draers dalk wil genetiese berading te ondergaan as hulle van plan is om kinders te hê. Prenatale screening is ook beskikbaar. Diegene met talassemie word aangemoedig om enige aanbevole inentings ander wat aansteeklik siektes te kry en te vermy. Die belangrikste is, moet talassemie pasiënte om `n gesonde leefstyl te volg om `n lang lewe te verseker.