Gene studie werp lig op dikwels noodlottige harttoestand

Vrydag 17 Junie (HealthDay News) - Navorsers het `n genetiese risiko faktor is vasgestel vir `n potensieel dodelike hartprobleem genoem torakale aorta disseksie.

Die lewensbedreigende toestand was die oorsaak van die skielike dood van die akteur John Ritter in 2003 op die ouderdom van 54.

Nou, genetika navorsers aan die Universiteit van Texas Health Science Center in Houston en die Baylor College of Medicine bevind dat mense met duplisering in DNA in `n streek van chromosoom 16, aangewese 16p13.1, het `n 12-vou verhoogde risiko vir torakale aorta-aneurisme , `n abnormale bult wat veroorsaak word deur swakheid in die muur van die aorta, die grootste slagaar in die liggaam. Die aneurisme kan lei tot `n aorta disseksie - `n gewoonlik noodlottig traan in die aorta.

Die nuwe bevindinge is 16 Junie gepubliseer in die aanlyn joernaal PLoS Genetics.

"Die resultate van hierdie studie kan beïnvloed kliniese sorg, want dit lyk of pasiënte met 16p13.1 duplisering het `n aggressiewe vorm van die torakale aorta siekte wat aneurismes laat ontleed by kleiner diameters," senior skrywer die studie se, Dr. Dianna Milewicz, professor en die President George HW Bush stoel in kardiovaskulêre navorsing, en direkteur van die mediese genetika afdeling by die Universiteit van Texas Mediese Skool by Houston, het gesê in `n joernaal nuusvrystelling.

"Sodra dokters in staat is om die hele genoom gebruik, sal mense met duplisering in 16p13.1 moet hul aortas het gemonitor word," sê Milewicz.

Elke jaar in die Verenigde State van Amerika, ongeveer 10,000 mense sterf as gevolg van torakale aorta-aneurisme en disseksie, maak dit die 15de grootste oorsaak van dood in die nasie, volgens agtergrondinligting in die nuusvrystelling.

Terwyl aneurismes gewoonlik het geen ooglopende simptome totdat hulle dissekteer of baie groot word, die Nasionale Biblioteek VS of Medicine beweer dat die mees algemene teken van aorta disseksie is `n skielike erge aanvang van borspyn beskryf as `n skerp, skeur sensasie.