Navorsing probes autism`s oorsprong in die brein

Donderdag, November 21, 2013 (HealthDay News) - Twee navorsingspanne sê hulle het vasgestel hoe veranderinge in gene wat verband hou met outisme agtermekaar na normaal breinontwikkeling ontwrig.

Hul studies, gepubliseer 21 November in die joernaal Sel, verteenwoordig `n stap vorentoe in die begrip van die komplekse toestand, sê `n kenner wat nie betrokke was met die navorsing.

"Dit gee ons `n oomblik in tyd wanneer genetiese risiko vir outisme eintlik aan die gang kry sit," sê Robert Ring, `n neurowetenskaplike en hoof wetenskap beampte vir die nie-winsgewende voorspraak groep Autism Speaks. "Dit is baie belangrik."

Dat twee navorsingsgroepe te kyk na verskillende stelle gene kom tot dieselfde gevolgtrekking "gee `n baie geldigheid vir die bevinding," sê Ring.

Outisme - wat die vermoë om te kommunikeer, te reguleer gedrag en hou verband met ander benadeel - is vermoedelik sowat 1 in 88 kinders in die Verenigde State van Amerika beïnvloed.

Die mutasies verskyn in die spel te kom in die middel van swangerskap. Hulle onderbreek die vorming van spesifieke selle wat brein lae verbind in `n streek wat beweging, sintuiglike waarneming, bewuste denke en taal beheer.

Die veranderinge verskyn om `n soort van foutiewe bedrading van die brein voor geboorte veroorsaak, het die navorsers gesê.

Hulle het ook gesê hulle bevindings kan verduidelik waarom vroeë intervensieprogramme, wat kinders so jonk as 1 jaar oud inskryf, help kinders met outisme. Sedert hul brein is nog steeds die ontwikkeling, kan hulle in staat regstelling of vergoeding vir `n paar van hierdie slegte verbindings wees.

Vir beide studies het navorsers het gebruik gemaak van BrainSpan atlas, `n ambisieuse openbare projek na die winkel die gene make-up van die brein by baie verskillende ouderdomme. Die brein gebruik in die projek is van 57 gesonde, oorlede mans en vrouens. Hul ouderdomme het gewissel van ses weke na bevrugting tot 82 jaar oud.

Die werk is baanbrekerswerk, sê `n deskundige.

"Dit is iets wat ons kon nie twee jaar gelede gedoen het omdat ons nie hierdie dataset gehad het nie," sê Jeremy Willsey, `n nagraadse student in genetika aan die Yale Universiteit.

Willsey gelei een van die studies, waarin navorsers gefokus op seldsame "weerlig staking" mutasies wat `n verlies van funksie veroorsaak in nege gene. Hierdie mutasies is veranderinge aan DNA wat lukraak plaasvind nie, en is nie oorgegaan het uit die ouer na kind. Maar vorige studies het getoon dat individue met outisme dikwels deel hierdie selfde toevallige mutasies.

Fokus op die optrede van hierdie nege gene, het die navorsers kyk na die BrainSpan atlas om te sien of enige saam op dieselfde tyd aan die werk was. Hulle het bevind dat die gene en ander wat verband hou met outisme het saamgewerk by net drie afsonderlike plekke en tye in ontwikkeling. Diegene ooreengestem met die dieper lae van die voorkant van die brein tussen 10 en 24 weke na bevrugting.

Die geenmutasies lyk om in te meng met die ontwikkeling van senuweeselle wat verskillende streek van die brein verbind.

"Ons weet daar is `n ontwrigting in die ontwikkeling van die selle, maar ons weet nie veel meer as dit weet," sê Willsey. "Dit is soort van die volgende stap wat ons laboratorium is die aanspreek van. Dis wat aangaan om jou te help vorder na behandeling."

Vir die ander studie het navorsers by die Universiteit van Kalifornië, Los Angeles, het `n ander benadering.

Die gebruik van die BrainSpan data, het hulle die eerste keer by die uitdrukking van gene in normale brein uit agt weke na bevrugting deur middel van 12 maande oud. Hulle het toe gekarteer honderde gene gedeel deur individue met outisme en bepaal wanneer en waar die gene was aktief in die ontwikkeling van die brein. Treffend, hoewel daar baie outisme risiko gene was, het hulle almal opgetree saam op net `n paar punte in breinontwikkeling.

Die navorsers vergelyk ook die aktiwiteit van outisme risiko gene vir die wat betrokke is by intellektuele gestremdheid, of `n lae I.Q. gene Hoewel die toestande te deel baie van dieselfde risiko gene, die studie het bevind dat hulle aktief was op verskillende maniere op verskillende tye, en voeg nog `n bewys dat die twee toestande onderskei.

Hul bevindinge het ook verwys na `n ontwrigting in bedrading die brein se, waarskynlik as gevolg van `n fout in die ontwikkeling van die brein verbind senuweeselle.

Die navorsers beklemtoon egter dat die bevindinge waarskynlik nie alle gevalle van outisme te verduidelik.

"Hierdie geenmutasies beslis bydra tot outisme in `n paar mense," sê Neelroop Parikshak, `n nagraadse student aan die Universiteit van Kalifornië, Los Angeles, wat die tweede studie gelei het. "[Maar] ons weet nie hoeveel in `n gegewe individu."

Willsey ooreengekom. Hy het gesê dat vir die eerste keer, egter, hierdie studies toon die genetika van outisme in aksie, iets wat die pad moet bespoedig om beter behandeling.

"Ons voel dit is `n keerpunt," het hy gesê. "Ons neem hierdie gene en in staat is om hulle te koppel aan `n spesifieke tyd punt en `n spesifieke streek in die brein, wat werklik stel ons in staat om die volgende stap te neem en volg dit op in meer detail. Dit is baie opwindend."