Wanneer hartsiektes is `n familie aangeleentheid

Lisa Salberg weet al te goed wat `n verwoestende tol hipertrofiese kardiomiopatie op `n hele gesin kan neem. A potensieel lewensgevaarlike genetiese hart toestand, HCM het deel van haar lewe sedert sy kinderjare was en beweer dat die lewens van sewe familielede, insluitende haar vader en haar suster, wie se kinders sy gehelp te samel.

Salberg haarself gediagnoseer met HCM toe sy 12 was, na `n skool fisiese bespeur `n hartgeruis. Op die ouderdom van 21, drie weke ná haar troue, gely het sy `n beroerte. Nou 44, woon sy met `n hart defibrillator ingeplant in haar bors te monitor en reguleer haar hartklop.

"Hierdie ding wat stil in die agtergrond van my lewe is nou om lawaaierige was," het Salberg, wat die Hipertrofiese Kardiomiopatie Association (HCMA) in 1996 gestig as `n nasionale hulpbron en ondersteuning sentrum vir families soos hare. "Ek het besluit ek nodig het om my eie hart beter te verstaan, en uit te vind wat ek kan doen om my eie lewe en my kinders se lewens te red."

Sowat 1 in elke 500 Amerikaners het HCM, maar baie weet dit nie. Die siekte, waarin hartspier raak abnormaal dik en beperk bloed vloei, kan gaan ongediagnoseerde omdat dit dikwels bied min indien enige simptome. Die mees algemene tekens - soos kortasem, borspyn en onreëlmatige hartritme of aritmieë - kan ook verwar word vir ander toestande.

"Nie almal kry aritmieë, nie almal gaan in hartversaking," sê Paul Pagley, MD, `n kliniese kardioloog by Heart Hospital van Austin. "Daar is grade van erns met simptome, en as jy nie enige op `n jong ouderdom het nie en dit nie kry gediagnoseer, dit is moeilik om te sê hoe die siekte vorder."

Volgens die American Heart Association, HCM is `n algemene oorsaak van skielike hartstilstand in jong mense, onder wie atlete. "Dit is hoekom ons doen `n baie atleet hart vertonings," sê dr Pagley, "want hierdie toestand is relatief algemeen, en soms jy nie weet [hulle het dit] totdat iemand se dood aan `n hartaanval."

Die Amerikaanse Centers for Disease Control & Prevention skat 250,000 Amerikaners sterf as gevolg van `n skielike hartstilstand elke jaar, en 10 persent van hulle is onder die ouderdom van 40.

Dr. Pagley sê HCM is meestal gevang wanneer `n persoon is in hul tienerjare of 20s, omdat die hart genoeg ontwikkel vir abnormaliteite opgespoor word met `n echocardiogram, `n eenvoudige toets wat beelde van die hart met behulp van ultraklank golwe produseer.

"Een van die grootste struikelblokke [na diagnose] is dat ons kyk fyn," sê Salberg. "Tensy jy met ons gebeur te vang wanneer ons met simptome, kyk ons ​​gesonde en is daar buite wat deelneem aan allerhande dinge."

Vroeë diagnose is van kritieke belang, en enigiemand met `n familiegeskiedenis van HCM moet gesif word vir die siekte. Volgens die Mayo Clinic, is daar `n 50 persent kans dat kinders wie se ouers het die toestand van die genetiese mutasie wat dit veroorsaak in besit sal neem. Broers en susters is ook `n groter risiko.

"Die harde mense om uit te vind is mense wat `n dubbelsinnige familiegeskiedenis van hartsiektes," sê Salberg, een van wie se kinders gediagnoseer is met HCM. "Wanneer iemand in jou familie onverwags sterf van `n beroerte of vroeg hartversaking, dit is `n paar tekens dat jy moet ontslae bewys nie."

Selfs al is daar geen familiegeskiedenis, Dr. Pagley beveel sien `n dokter as jy enige van die volgende simptome:

• Flou met oefening
• Onverklaarbare kortasem
• Onreëlmatige hart klop
• Hart wedrenne vir geen rede

Die HCMA bied `n self-assessering opname op sy webwerf te help om te bepaal `n individu se risiko van skielike hartstilstand deur die beantwoording van 25 vrae.

Sodra HCM gediagnoseer, behandeling opsies wissel na gelang van die erns van die toestand, insluitend medisyne wat stadig die hartklop en chirurgiese prosedures om `n pasaangeër inplanting of, soos in die geval Salberg se, `n defibrillator.

"Elke pasiënt met HCM is `n bietjie anders," sê Salberg. "Die doel is om seker te maak elke pasiënt kry die behoorlike versorging en het `n goeie lewensgehalte vorentoe, sonder om bekommerd te wees oor hartstilstand."

Een van die belangrikste inisiatiewe die HCMA is om outomatiese eksterne defibrillators (AED) beskikbaar in skole en ander openbare plekke vir `n noodgeval gebruik te maak. Hierdie draagbare toestelle te lewer `n elektriese skok dat normale ritme van die hart in `n persoon wat ly skielike hartstilstand kan herstel.

natuurlike toestand van New Jersey Salberg se `n wet verlede jaar wat AED in alle skole van die kleuter deur graad 12. Slegs 17 lande het sulke wette of aanbevelings in plek.

Sewentien jaar ná die aanvang van die HCMA, Salberg se missie bly dieselfde: "Om te verseker ander mense nie die slagoffer van hierdie siekte soos so baie van my familie het."