Wetenskaplikes karteer genome van een mens se sperm

Wetenskaplikes sê hulle het die hele genome van 91 sperm gekarteer uit een man, het die eerste keer dat so geenkartering gedoen in `n mens se gameet (sperm of eiersel).

Die navorsing gee `n kykie in rekombinasie - die proses waardeur DNA meng om `n nageslag wat saam met hulle dra eienskappe van ouers en grootouers te skep, die Stanford Universiteit wetenskaplikes verduidelik.

"Ons was in staat om `n individu rekombinasie kaart en mutasie tempo vir elk van verskeie sperm genereer van een persoon," studie mede-skrywer Barry Behr, direkteur van Stanford se in vitro-bevrugting laboratorium, het gesê in `n universiteit nuusvrystelling. "Nou kan ons kyk na `n spesifieke individu, maak `n paar oproepe oor wat hulle sou waarskynlik geneties bydra tot `n embrio, en miskien selfs te diagnoseer of te spoor potensiële probleme."

Video: 2013 State of the Union Address: Speech by President Barack Obama (Enhanced Verison)

Die bevindinge is 20 Julie gepubliseer in die joernaal Sel.

Tot nou toe, het wetenskaplikes net in staat blik op bevolking-wye studies te probeer en te meet hoe dikwels rekombinasie gebeur in sperm en eiers selle, en hoe ingewikkeld die proses kan wees nie, die Stanford span gesê.

Die nuwe studie het gefokus op die saad van `n gesonde 40-jarige man wat normale sperm gehad en het reeds die pa van `n gesonde nageslag. Die studie het bevind dat die bevolking studies voor was redelik akkuraat in die beoordeling van pryse van rekombinasie.

Die span het berig dat, soos verwag, die man se sperm elke het sowat 23 recombinations van DNA ondergaan, hoewel daar groot verskille in hierdie genetiese vermenging tussen individuele sperm. Twee van die sperm monster vermis hele chromosome, die skrywers daarop gewys.

Tussen 25 en 36 "nuwe enkele nukleotied mutasie" is ook raakgesien - toevallige mutasies wat nageslag kan beïnvloed ten goede of siek.

"Die presiese plekke, frekwensie en graad van hierdie genetiese vermenging proses is uniek vir elke sperm en eiersel," studie senior skrywer Stephen Quake, `n professor in ingenieurswese, bio-ingenieurswese en toegepaste fisika by Stanford, het gesê in die nuusvrystelling. "Ons het nog nooit tevore nie in staat was om dit te sien met hierdie vlak van detail. Dit is baie interessant dat wat gebeur in die liggaam een ​​persoon se spieëlbeeld van die bevolking gemiddelde."

Die bevindinge het implikasies vir navorsing oor vrugbaarheid, want wanneer dinge verkeerd gaan met rekombinasie, kan sperm ophou lewensvatbaar te wees, het die navorsers gesê.

"Dit kan as `n nuwe soort van vroeg-opsporing stelsel vir mans wat reproduktiewe probleme kan hê dien," sê Behr, wat ook `n mede-direkteur van reproduktiewe endokrinologie en onvrugbaarheid program Stanford se. "Dit is ook moontlik dat ons kan eendag gebruik ander, korreleer funksies te harmlessly identifiseer gesonde sperm vir gebruik in IVF. Op die ou end, die DNA is die rou materiaal wat uiteindelik bepaal potensiaal n sperm se. As ons meer oor hierdie proses kan leer, kan ons beter verstaan ​​menslike vrugbaarheid. "