Vir kinders met xp gene, kan sonlig dood

Net minute in die son kan sonbrand en blister vel `n XP kind se so erg, dat sommige ongevalle-afdeling personeel kindermishandeling vermoed.

XP is `n dodelike variant van xeroderma pigmentosum waarvoor daar geen genesing is nie. In uiterste gevalle kan selfs `n glinstering van sonlig kwaadaardige velkanker veroorsaak. Dorey en Yolanda Nez van New Mexico verloor hul seun en dogter XP. Beide kinders ook gely het van neurologiese degenerasie, wat die siekte kan vergesel.

Meer as vier jaar, filmmakers Maya Stark en Adi Lavy chronicled die Nez se soek om antwoorde vir wat veroorsaak siekte hul kinders se vind. Hulle het ontdek dat terwyl XP net raak 1 in `n miljoen kinders in die algemene bevolking van die Verenigde State van Amerika, 1 in 30.000 Navajo kinders erf die siekte. In die loop van hul ondersoek, die Nez se ontdek dat sommige kenners op te spoor die voorkoms van XP na die Long Walk van die Navajo, `n bitter hoofstuk van die Amerikaanse geskiedenis. Gedurende die Long Walk van 1864, was ongeveer 10,000 Navajos gedwing om 500 myl opmars na `n interneringskamp kamp. Slegs sowat 2000 volwassenes van reproduktiewe ouderdom oorleef, die skep van `n genetiese bottelnek wat vandag se Navajo bevolking maak `n groter risiko van resessiewe genetiese siektes, insluitend XP, volgens die film.

"Sonnige" sal sy nasionale première op die POV (Point of View) reeks, Donderdag 18 Oktober, by 10:00 op PBS (sien plaaslike lyste). Stark en Lavy hoop hul film help voed die publiek oor XP, en versprei die woord oor hierdie donker hoofstuk in die geskiedenis.

Meer oor XP

XP is `n seldsame genetiese afwyking wat is meer prominent in lande en kulture waar lede van dieselfde genetiese bevolking voort te plant, soos die Navajo Nation. In Japan, `n eiland nasie waar mense geneig is om te trou binne dieselfde ras en `n geskatte een miljoen mense is draers van die gene, die koers is 1 in 20.000, sê Kenneth Kraemer, besturende direkteur, `n dermatoloog by die National Cancer Institute, en `n deskundige op XP.

Kinders met XP het `n genetiese defek wat hul liggame verhoed herstel skade vel van normale blootstelling aan ultravioletstrale - soos die son - en ander ligte bronne, insluitend halogeenlampen en fluorescent gloeilampe wat nie gedek word deur `n skaduwee. Hulle vel en oë is baie sensitief vir lig. Hulle is 10,000 keer meer kwesbaar vir die ontwikkeling van velkanker - basaalsel, plaveisel, en melanoom - sê dr Kraemer.

Baie kinders met XP brand en blaas na slegs `n paar minute van blootstelling son. Ander te ontwikkel uitgebreide spikkels jonger as 2, maar die siekte kan nie gediagnoseer word totdat `n kind ontwikkel velkanker.

Daar is agt verskillende tipes XP met wisselende simptome en erns. Elke stel kinders op `n hoë risiko vir velkanker.

diagnosering XP

Kinders met XP kry die gene van albei ouers. DNA toetsing kan identifiseer as `n ma of pa dra die gene. Dit kan ook bepaal of `n kind in utero XP sal hê, of as `n kind gebore word met die siekte. Daar is `n 1 in 4 kans dat indien die eerste kind gebore word met XP, sal volgende broers en susters word gebore met die siekte.

Omdat die siekte is skaars, het baie ouers nie leer oor XP totdat hul kind so vroeg as hul eerste blootstelling aan ultraviolet lig vertoon simptome. "Daar is gevalle waar kinders aan die ongevalle-afdeling gebring word voordat XP gediagnoseer, en ouers is daarvan beskuldig dat misbruik omdat die striemende op die vel lyk soos `n brand," sê Kraemer.

Ongeveer 25 persent van pasiënte met XP het `n neurologiese versteuring wat hardhorigheid, spastiese spiere of ontwikkelingsagterstande veroorsaak.

behandeling XP

Die beste behandeling vir XP is vroeë diagnose, en dit beteken dat die opvoeding van beide ouers en dokters sê Kraemer. Kinders met meer ekstreme gevalle van striemende van ultravioletlig kan laer voorkoms van velkanker het, want as die siekte is vroeg geïdentifiseer kan hulle deeglik beskerm word met klere, spesiale beligting en sonskerms.

As ouers en kinderloos dokters erken minder voor die hand liggend simptome soos vroeë spikkels of gehoorverlies in jong kinders, kan hulle die gevare van blootstelling aan die son en velkanker te voorkom, sê Kraemer wat beveel gereelde vel en oog eksamens.

"Die Amerikaners met Gestremdhede Wet sê dat elke kind geregtig is om `n veilige omgewing by die skool, en dit sluit kinders te beskerm teen ultraviolet bestraling," sê Kraemer. Hy voeg by dat ultraviolet meter is `n belangrike instrument vir XP families om minder voor die hand liggend onveilige omgewings soos fluorescent of halogeen verligting in skole en ander binnenshuise omgewings wat ultraviolet bestraling uitstraal identifiseer.

Blootstelling aan sonlig beperk, moet kinders met XP word beskerm deur klere, hoede, en `n sonbril. Buite tyd moet beperk word tot na sononder. Middag blootstelling aan die son moet vermy word.

A medikasie genoem Accutane, dieselfde dwelms wat gebruik word om te behandel aknee, het effektief in die voorkoming van nuwe velkanker is. Maar Kraemer sê die dwelm het ernstige newe-effekte wat geboortedefekte, IBD, lewerskade, Crohn se siekte en maag versteurings sluit. Kramer waarsku dat vroue met behulp van Accutane voorbehoeding moet gebruik.

Die hantering van XP

"Ons werk met families om die basiese beginsels van die siekte te verduidelik, en daar is `n natuurlike geneigdheid vir ouers om skuldig te voel, maar dit is nie hul skuld nie," sê Kraemer wat fokus op die opvoeding van en die bemagtiging van ouers. Hy beveel aan `n Nasionale Instituut van Gesondheid gids pasiënt hy mede-outeur: Verstaan ​​Xeroderma pigmentosum.

"Ons bring ouers saam, en ons leer uit elke gesin hoe hulle anders hanteer, omdat `n kind is `n seën en gesinne te leer hoe om die gestremdheid te bestuur," sê Kraemer.

Organisasies soos die XP Society en XP Family Support Group bied `n netwerk van families bly by XP. Hulle organiseer kampe, nag aktiwiteite en ondersteuningsgroepe vir kinders met XP en hul families.

Personeel skrywer Sharon Kay het bygedra tot hierdie artikel.

Bykomende verslagdoening deur Sharon Kay