Wat is trombofilie?

Die meeste dikwels, bloedstolling is `n goeie ding - `n noodsaaklike reaksie, in werklikheid, om jou liggaam te hou van bloeding oormatig wanneer jy beseer is. Maar stolling, of stolling as dit ook genoem word, kan gevaarlik wees wanneer bloedklonte te vorm wanneer hulle nie veronderstel is om te. Dit is die geval met `n diep veneuse trombose (DVT), bloedklonte wat vorm in `n aar diep binne-in die liggaam, gewoonlik die bene.

Video: CLEXANE

Veral in gevaar hiervoor is mense met `n bloedklont wanorde genoem trombofilie, ook bekend as hiperstolbaarheid. Hierdie toestand maak iemand meer geneig om abnormale bloedklonte wat lewensgevaarlik kan wees ontwikkel. Trombofilie verhoog DVT risiko. En kan nie behandel word, bloedklonte afbreek, begin beweeg deur middel van die bloed, en sluit bloedvloei na `n groot orrel, moontlik veroorsaak ernstige skade of dood. Dis hoekom behoorlike trombofilie diagnose is so belangrik.

Verhoogde DVT Risiko in trombofilie

"Die meeste thrombophilias is genetiese," wat beteken dat hulle geërf het van een of albei ouers, sê Keith McCrae, MD, `n dokter in die departement van hematologische kanker en bloed versteurings by die Cleveland Clinic in Ohio. "Daar is ook risikofaktore vir bloedklonte wat nie genetiese, soos die neem van orale voorbehoedmiddels, word geïmmobiliseer as gevolg van onlangse operasie, of kanker. Maar die meeste is geërf, "sê dr McCrae.

Thrombophilias wat teenwoordig is vanaf geboorte geroep aangebore thrombophilias. Een van die mees algemene hiervan is faktor V Leiden. "Factor V Leiden is meer algemeen in mense van Noord-Europese afkoms," sê dr McCrae. "Nie alle mense met faktor V Leiden sal bloedklonte te ontwikkel, egter."

Daar is ook ander vorme van geërf thrombophilias, insluitend protrombien G2021A mutasie, antitrombien III-tekort, proteïen C tekort, en proteïen S tekort.

Video: SINDROMUL PREMENSTRUAL

Trombofilie is nie veroorsaak deur alleen genetika. "Trombofilie gevolg van interaksies tussen genetika en omgewing `n persoon se - iets wat ons multifaktoriale erfenis noem," sê Michelle Kluge, `n genetiese raadgewer by die Mayo Clinic in Rochester, Minn.

Trombofilie: `n genetiese toestand

"In die algemeen, is trombofilie geërf in `n outosomale dominante wyse," sê Michelle Alabek, `n genetiese raadgewer by die Hemofilie Sentrum van Wes-Pennsylvania in Pittsburgh. Sy het verduidelik: "Elkeen het twee afskrifte van sekere gene wat moet werk om te stol vorming gepas stop. As een of albei afskrifte van `n geen nie werk in `n persoon, sal hy of sy `n verhoogde risiko vir trombose "(vorming van `n bloedklont).

Of iemand trombofilie het ook afhanklik van hoeveel eksemplare van die nonworking gene daardie persoon geërf. "As `n individu het `n afskrif van `n geen wat nie werk nie en `n afskrif wat werk doen, hulle is heterosigoties vir trombofilie," sê Alabek. "Heterosigoties individue het `n 50 persent risiko van die verbygaan van die nonworking gene aan hul kinders. As albei afskrifte van `n persoon se gene nie werk nie, daardie persoon is homosigoties, en hierdie mense altyd op een nonworking afskrif van die gene aan hul kinders. "

Alabek het bygevoeg dat `n persoon foutiewe gene kan besit van beide kante van die familie, wat `n risiko vir aangebore trombofilie sal verhoog. "Dit is ook moontlik om meer as een trombofilie, wat verdere risiko van trombose verhoog het," het sy gesê.

VERWANTE: grootste uitdaging Kampioen atleet se: diep veneuse trombose

Ontvangs van `n trombofilie Diagnose

Video: LEACURI HAPURI SI PILULE TROMBOZA

Verskeie scenario`s kan vinnig iemand om evaluering te soek vir `n moontlike trombofilie diagnose.

"Mense met `n sterk familiegeskiedenis van trombose kan wil om geëvalueer te word deur `n genetika professionele, soos `n genetiese raadgewer, sowel as `n hematologist, veral as hulle ander trombofilie risikofaktore, soos chirurgie ondergaan of die neem van orale voorbehoedmiddels," Kluge gesê. "Hierdie professionele kan bespreek individuele trombofilie risikofaktore, beide genetiese en omgewingsfaktore, sowel as jou persoonlike risiko vir die ontwikkeling van `n bloedklont. Hulle kan ook help jy die toepaslike volgende stappe te bepaal. "

Nog `n rede om evaluering vir trombofilie diagnose te soek, volgens McCrae, sou die ontwikkeling van `n bloedklont wees op `n vroeë ouderdom. "Die voorkoms van `n trombotiese gebeurtenis in iemand wat 21 jaar oud is ongeveer een uit elke 750,000," het hy gesê. "In iemand wat 55 of 60, dit is ongeveer een uit elke 150. So ouderdom is `n groot risiko faktor."

Op soek na `n trombofilie diagnose ook genoem kan word want as `n klont vorms in `n ongewone plek. "Die meerderheid van bloedklonte te vorm in die bene, maar iemand met `n aangebore trombofilie kan `n bloedklont in die ingewande of lewer ontwikkel - baie ongewone plekke vir trombose tensy iemand `n trombofilie," sê McCrae.

Baie mense met thrombophilias nooit gaan op tot bloedklonte te ontwikkel, maar vir diegene wat dit doen, is daar effektiewe maniere van die bestuur van trombofilie.

Behandeling vir trombofilie

"Die meerderheid van die mense met een van die meer algemene thrombophilias sal nie die ontwikkeling van `n bloedklont, en totdat iemand `n bloedklont ontwikkel, hulle is gewoonlik nie behandel word nie," het McCrae. "Sodra `n persoon ontwikkel `n bloedklont, daar is `n paar omstredenheid in die mediese gemeenskap oor die bestuur van trombofilie. Dit hang af van die trombofilie `n persoon -. N paar van die meer algemene thrombophilias, soos faktor V Leiden, toename risiko vir herhaalde bloedklonte minder as ander meer ernstige vorme, soos antitrombien III-tekort "

Video: Ce este trombofilia?

Huidige riglyne vir die bestuur van trombofilie beveel ten minste drie maande van antistolterapie terapie (bloed verdunner) nadat `n bloedklont en dan weer evaluering. "Trombofilie alleen is gewoonlik nie `n rede om antistolterapie terapie langtermyn voort," het McCrae. "Daar is `n paar punte stelsels wat ons kan gebruik om te voorspel of iemand moet gaan op die lang termyn antikoagulante."