Enkele genetiese mutasie veroorsaak seldsame soort van me

Ek het veelvuldige sklerose (MS) lank genoeg om `n paar MS-ismes wat nou ontbinde word beskou onthou het. Pyn, byvoorbeeld, is nie beskou as `n MS simptoom toe ek gediagnoseer is. Nou is daar `n hele paar tipes pyn erken as wat verband hou met veelvuldige sklerose. Die Nasionale Multiple Sclerosis Society sê selfs: "Pyn sindrome is algemeen in MS."

Dis `n groot sprong van "MS veroorsaak nie pyn."

Ook toe ek gediagnoseer, MS is beskou as `n "witstof" siekte, wat beteken dat dit geraak die deel van die brein bestaan ​​uit senuweevesels. Nou, met `n gevorderde beelding tegnologie, ons vind dat die grysstof gedeeltes van ons brein ook aangetas, met woorde soos "atrofie" en "swart gate" verskyn in meer en meer MRI verslae.

Nog `n MS mite debunked

Soos van gister, lyk nog veelvuldige sklerose mite op pad na die asblik hoop, met `n nuwe studie gepubliseer in Kanada. Wetenskaplikes het `n spesifieke mutasie op `n enkele gene wat `n vinnig progressiewe tipe MS veroorsaak gevind.

Hierdie geenmutasie nie net bestaan ​​op sy eie, maar dit blyk ook saam in families wat geslaag moet word, volgens die navorsers.

Nie alle mense met MS het hierdie geenmutasie (die studie berig dat "net een in 1000 MS pasiënte verskyn om hierdie mutasie het"), en nie elke persoon met hierdie mutasie sal MS kry.

"Dit mutasie sit hierdie mense op die rand van `n krans," sê senior skrywer Carles Vilarino-Guell, `n assistent-professor van mediese genetika en `n lid van die Djavad Mowafaghian Sentrum vir Brain Gesondheid. "Maar iets het nog hulle die druk om die siekte proses in werking te stel om te gee."

Hoekom Hierdie ontdekking Aangeleenthede

Wat is belangrik oor hierdie vonds gaan verder "Ons het uitgevind hoekom sommige mense kry MS."

In `n insiggewende video oor die onderwerp, navorsers verduidelik dat hierdie ontdekking kan lei tot genetiese toetsing vir die families vatbaar vir die mutasie. Monitering van mense met die mutasie vir prekliniese tekens van MS kan beteken vroeër behandelings en aggressiewe behandeling.

Verder het die ontdekking van hierdie saak van progressiewe MS reeds gelei tot `n nuwe dier model van MS vir die toetsing van potensiële behandelings.

Eerste stap in die rigting `n kuur?

Dit is vroeë dae vir die neem van hierdie ontdekking en gebruik dit, maar navorsers het die grond loop getref nadat hy vertel vir dekades dat MS was nie `n oorerflike siekte. Daar is nog geen bewys dat alle MS is gekoppel aan soortgelyke geenmutasies, maar daar was nie `n bewys van hierdie een tot gister, óf.

Baie van ons lesers het gekla dat dit moeilik sou wees om `n kuur vir veelvuldige sklerose vind as ons nie weet wat dit veroorsaak. Wel, kan ons op die regte spoor.

Meer om te volg ... Ek hoop.

Ek wens jou en jou gesin die beste van gesondheid.

Cheers,

Video: Kent Hovind - Seminar 4 - Lies in the textbooks [MULTISUBS]

Trevis

My boek, Chef Onderbroke, is beskikbaar op Amazon. Volg my op die Lewe Met MS Facebook-blad ensovoorts Twitter, en skryf vir Lewe met veelvuldige sklerose.

Photo: Shutter.