Wetenskaplikes ontbloot leidrade om oorsprong van skisofrenie

Sommige mense mag dalk skisofrenie te ontwikkel as `n normale proses van ontwikkeling van die brein gaan oontdaam in adolessensie en vroeë volwassenheid, Harvard navorsers rapporteer.

Almal ondergaan wat "sinaptiese snoei" genoem as hulle beweeg in die volwasse lewe, verduidelik studie skrywer Steven MCCARROLL, direkteur van genetika vir die Broad-instituut se Stanley Sentrum vir psigiatriese navorsing en `n mede-professor van genetika aan die Harvard Mediese Skool in Boston.

Dis hoe ekstra breinselle en sinapse (die aansluitings waar senuwee-seine te steek van die een brein sel na die volgende) is uitgeskakel in die serebrale korteks, om die doeltreffendheid van funksie verhoog, het hy gesê.

Maar `n geen wat bydra tot sinaptiese snoei kan `n persoon se risiko van skisofrenie te verhoog as sekere mutasies veroorsaak dinge verkeerd gaan, MCCARROLL en sy kollegas verduidelik.

"Een of ander manier, hierdie biologiese proses word miscalibrated en verwyder te veel sinapse," sê MCCARROLL. "Iets oor hierdie proses van veroudering, as dit gaan mis, resultate in die brein bedrading wat kan nie meer `n paar van die basiese funksies wat dit gebruik om in staat wees om uit te voer uit te voer."

Die bevindinge is aanlyn 27 Januarie in die joernaal gepubliseer Aard.

Ongeveer 1 persent van Amerikaanse volwassenes het skisofrenie, en sowat sewe of agt mense uit elke 1000 sal skisofrenie in hul leeftyd het, volgens die Amerikaanse Nasionale Instituut vir Geestesgesondheid (NIMH).

Mense met skisofrenie kan stemme hoor of sien dinge wat nie daar is, of die ontwikkeling van irrasionele grootheidswaan of vervolging, volgens NIMH. Pasiënte kan ook ongeorganiseerd denke, geroer liggaam bewegings of emosionele onttrekking vertoon. Simptome meeste verskyn in pasiënte wanneer hulle tieners of jong volwassenes.

Die gene wat betrokke is in hierdie studie, C4, gewoonlik dien as `n reguleerder van die immuunstelsel, het gesê MCCARROLL. Die gene help teiken puin, virusse en ander patogene vir vernietiging deur immuunselle.

Vroeëre navorsing het die C4 gene om skisofrenie gekoppel, wat lei `n paar om te glo die geestelike versteuring kan veroorsaak word deur `n soort virus of infeksie, het hy gesê.

VERWANTE: Die Nuwe Genetika van Skisofrenie

Maar die ondersoek span het geleer dat die C4 gene ook "moonlights" in sinaptiese snoei, `n rol speel in die proses deur kodering sinapse vir uitskakeling, het gesê MCCARROLL.

analise van genetiese data vir meer as 65.000 mense sy span se lig gebring dat pasiënte wat besonder vorme van die C4 gene gehad het `n hoër uitdrukking van daardie gene en op sy beurt, het `n hoër risiko van die ontwikkeling skisofrenie.

"Dit is `n belowende model omdat dit spreek wat twee van die sentrale verborgenhede van skisofrenie is - die ouderdom van aanvang, in adolessensie, en genetiese resultate wat lyk om te wys op immuun molekules as wat `n rol in die siekte," sê MCCARROLL .

Sinaptiese snoei is veral aktief tydens adolessensie, wat is die tipiese tydperk van aanvang vir skisofrenie simptome. En brein van skisofreniese pasiënte is geneig om minder verbindings tussen neurone (breinselle) te wys, het die navorsers gesê.

En "toe ons aan die onderkant van hierdie genetiese effek, ja, dit is `n immuun molekule, maar dit is `n immuun molekule met `n ander werk in die brein," het MCCARROLL. "Dit is belangrik wanneer ons by die onderkant van hierdie genetiese effek, dit is nie wys om `n virus of infeksie, dit is wys om die brein bedrading."

Skisofrenie tans hoofsaaklik behandel deur die gebruik van antipsigotiese medikasie, volgens NIMH. Pasiënte kan ook terapie en rehabilitasie nodig het om te help om `n normale lewe lei, wanneer medikasie hul toestand gestabiliseer het.

Die nuwe ontdekking deur MCCARROLL en sy span kan lei tot nuwe medisyne vir die behandeling, en moontlike voorkoming van skisofrenie in mense wat hierdie genetiese risiko dra, het hy gesê.

"Ek kry e-pos elke dag" van farmaseutiese maatskappye belangstel in die verkenning van moontlike behandelings wat gebaseer is op hierdie navorsing, MCCARROLL gesê, hoewel hy het gewaarsku dat "dit neem baie jare om te gaan van biologiese ontdekking van `n nuwe medisyne."

Dr. Vishwajit Nimgaonkar, `n professor in psigiatrie en menslike genetika aan die Universiteit van Pittsburgh, vol lof vir die nuwe studie as "baie gesofistikeerde en redelik omvattend."

Maar Nimgaonkar het bygevoeg dat die bevindinge is regtig net `n eerste stap op `n belowende nuwe lyn van navorsing.

"Ek dink nie hulle finaal het bewys dit is een van die meganismes wat skisofrenie veroorsaak, maar hulle het seker het `n baie gedagtes dink," het hy gesê. "Dit kan lei tot `n nuwe medisyne vir die behandeling van skisofrenie, maar ons het regtig nodig om uit te vind die meganisme behoorlik eerste, en dan uit te vind `n manier om die probleem te hanteer."