Die "pynlike" dilemma van toetsing vir `n ongeneeslike siekte

"Dit was die paradys en dan die hel." Dit is hoe Marianna Ivanov beskryf haar pa se verlammende fisiese en geestelike agteruitgang van Huntington se siekte, `n ongeneeslike neurodegeneratiewe siekte. Gediagnoseer in sy 30s, haar pa vereis nou ronde-die-klok sorg. Vir Ivanov, die man wat sy geken het as `n kind is weg, maar die gevolge van die siekte wat hom nie daar eindig.

"Dit was verwoestend vir die hele gesin om te weet dat hy die siekte het, want jy weet jy het `n 50-50 kans om die gemuteerde gene," sê Ivanov, `n Los Angeles-gebaseerde filmmaker. Huntington se siekte (HD) kan verskeie geslagte slaan in dieselfde familie, as dit verby is van ouer na kind. In geval Ivanov se twee van broers en susters van haar vader en sy moeder het HD. Wanneer haar suster en niggie positief vir die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak getoets, 32-jarige Ivanov besluit self om getoets te word.

besluit Ivanov se is die onderwerp van The Lion se mond oopmaak, `n dokumentêre program gerig deur Lucy Walker. Die film, wat première op verlede jaar se Sundance Film Festival, neem sy titel van `n Bob Dylan gedig oor sanger-liedjieskrywer Woody Guthrie wat uit HD gesterf.

Meer as 30.000 Amerikaners is gediagnoseer met HD en `n ander 250,000 mense is in gevaar, volgens Disease Society die Huntington se van Amerika (HDSA). Almal van ons is gebore met die HD gene, ook bekend as die HTT of "huntingtin" gene. Die siekte kom voor wanneer `n gemuteerde vorm van die gene snellers die progressiewe dood van senuweeselle.

HD is soms beskryf as `n kombinasie van Parkinson se, Alzheimer se siekte, en amiotrofiese laterale sklerose (ALS). Dit is omdat die simptome, wat gewoonlik in mense in hul 30s en 40s, strek fisiese, sielkundige en kognitiewe versteurings. Minder algemeen, kan HD simptome ontwikkel in jonger mense, `n toestand wat bekend staan ​​as jong-aanvang HD.

VERWANTE: Huntington se siekte genetiese toets - Hoekom sou ek nie getoets word?

Motor simptome sluit wispelturig loop, verlies van balans, moeilikheid praat of sluk, en onwillekeurige bewegings (chorea). Psigiatriese versteurings kan die volgende insluit prikkelbaarheid, depressie, of delusions- terwyl kognitiewe inkorting lei tot geheueverlies en demensie.

Hoe die siekte gediagnoseer

Diagnose van HD behels tipies `n hersiening van familiegeskiedenis en simptome, neurologiese en sielkundige evaluering, en beelding soos `n CT-skandering of MRI. `N genetiese toets, wat DNA `n pasiënt se van bloedmonsters ontleed, kan bevestig diagnosis- maar min mense in gevaar te kies om dit gedoen. Terwyl die toets is relatief eenvoudig, besluit of om getoets te word is alles behalwe.

"Die besluit om te toets is `n pynlike een," sê Daniel C. Potts MD, FAAN, `n bywoning van neuroloog by die VA Mediese Sentrum in Tuscaloosa, Alabama. "Ons het hierdie etiese dilemma in medisyne met betrekking tot pre-kliniese diagnose vir toestande wat nie `n kuur het nie."

Van haar eie besluit, Ivanov sê: "Ek wou weet wat my lewe gaan lyk." Sy beklemtoon dat die keuse tussen lewe in onsekerheid en die vooruitsig van positief getoets is `n baie persoonlike en komplekse een. "Daarom is dit altyd `n individuele besluit oor gesê: Sou ek getoets? Wil ek getoets? "Sonder `n doeltreffende behandeling," is dit eens Dr. Potts.

Voor en na die toets

Voor die toets, pasiënte ondergaan dikwels berading en evaluering. Ivanov sê sy is aangemoedig om `n bestaan ​​sal voorberei. Potts stel iemand met inagneming van die toets moet konsulteer met geliefdes. "Wanneer iemand probeer om te besluit of hulle gaan om te toets, is daar probleme vir die hele gesin, en hulle het noodwendig tot ander familielede oorweeg sowel," sê hy. "Omdat `n positiewe toets het implikasies vir `n klomp mense. Dit maak die toets van `n baie komplekse web van besluitneming. "

Die HDSA Sentrum van Uitnemendheid-program bied onderwys, ondersteuning, en dienste aan pasiënte en hul families, en jy kan ander mense wat in die gesig staar die uitdagings van HD deur `n plaaslike HDSA hoofstuk ontmoet.

Hoewel daar is geen kuur vir HD, kan medikasie help bestuur fisiese en sielkundige simptome. Baie pasiënte baat vind by praat en fisiese terapie. In die jare sedert die HD gene is geïdentifiseer, navorsers voortgaan om te ondersoek hoe dit veroorsaak siekte-en kliniese toetse van dwelms is besig om nuwe behandeling opsies.

Vir iemand wie se lewe geraak is deur HD, Ivanov beklemtoon die handhawing van `n sterk sosiale ondersteuningsnetwerk, om gesond te bly en eet goed, en `n lewe in die oomblik. In die film, onthou sy die oggend sy besig was om haar toetsuitslae. "Ek wou net weet wat my lewe was," sê sy. "En wat dit gaan wees ... dit gaan mooi wees. En Ek sal dien nie. Ek sal dat die lewe te dien. "

HBO sal `n uitgebreide weergawe van The Lion se mond oopmaak wys op 1 Junie.