Mites en feite oor hemofilie

Hemofilie is `n bloeding versteuring wat `n geskatte 20,000 mense in die Verenigde State van Amerika beïnvloed.

Dit is `n relatief seldsame toestand, maar een wat ernstige, selfs lewensgevaarlike gevolge vir mense soos Rich Pezzillo het.

Pezzillo, 29, is gediagnoseer met `n matige hemofilie toe hy 4 jaar oud was. Een van sy twee broers het dit ook, net soos hul oupa. Mense met die toestand ontbreek of het `n lae vlakke van stollingsfaktore - proteïene wat bloedklont help.

Die twee mees algemene vorme van hemofilie is tipe A, wat veroorsaak word deur `n gebrek aan stollingsfaktor VIII, en tipe B, wat veroorsaak word deur `n gebrek aan stollingsfaktor IX. Die wanorde kom gewoonlik in mans, hoewel vroue die gemuteerde gene wat dit veroorsaak kan dra. Pezzillo se ma is `n draer.

"Omtrent vyf Jy moet net persent van stollingsfaktor om normaal te funksioneer," sê Michael H. Bar, MD, `n hematologie onkoloog by Stamford-hospitaal in Connecticut. "Mense met enigiets groter as vyf persent gewoonlik nie die spontane bloeding wat ernstige bloeiers doen en net sien dit as hulle `n trauma." Mense met ernstige hemofilie het minder as een persent van stollingsfaktor.

" `N Persoon met hemofilie langer bloei, nie vinniger," sê Pezzillo. "Baie mense dink dat iemand met hemofilie kan sterf as gevolg van `n papier sny. Dit is net nie waar nie. Trouens, die groter probleme is eintlik met inwendige bloeding," wat weefsel en organe kan beskadig. Pezzillo se broer Anthony is gediagnoseer met hemofilie nadat hy sy mangels verwyder en gely uiterste bloeding. Dis toe dat die res van die familie is getoets, en Rich gediagnoseer.

VERWANTE: Genees van Kanker, maar teen `n koste

Pezzillo, wat grootgeword het in Rhode Island maar woon nou in Washington, D.C. onthou dat Hy verbrysel maklik as `n kind. Toe hy 18 was, nadat hy sy verstandtande verwyder, Pezzillo se tandvleis begin bloei. Steke was nie genoeg om die bloeding te stop, sodat hy in die hospitaal opgeneem en word meer as 40,000 eenhede van stollingsfaktor - `n behandeling wat bekend staan ​​as vervanging terapie.

Terwyl hy in die kollege, Pezzillo ontwikkel spontaan bloei in sy regterheup af en linkerheup. Gesamentlike bloei kan veroorsaak pyn en chroniese swelling, en soms vereis gewrigsvervanging chirurgie.

Video: Our Miss Brooks: Exchanging Gifts / Halloween Party / Elephant Mascot / The Party Line

Pezzillo dan ontwikkel een van die mees ernstige komplikasies van hemofilie. In ongeveer 20 persent van hemofilie gevalle, sal immuunstelsels pasiënte se die stollingsfaktor verwerp en produseer teenliggaampies, bekend as inhibeerders, om dit te beveg.

"Omdat die stollingsfaktore is gemaak van kunsmatige bronne en is nie heeltemal mens, sekere pasiënte sal hul immuunstelsel hulle sien as `n vreemde en aanval," sê dr Bar. As gevolg hiervan, het die stollingsfaktor nie werk nie.

Behandeling vir mense met inhibeerders kan hoër dosisse van stollingsfaktor of spesiale bloedprodukte bekend as omleiding agente vereis.

Pezzillo behandel nou sy hemofilie voorkomend, homself te spuit met gereeld stollingsfaktor. Dit is duur en tydrowend, maar dit laat hom toe om aktief te bly. Pezzillo, wat werk vir die Hemofilie Federasie van Amerika, het verskeie half-marathons en een volle marathon hardloop.

"Mense het nie meer te vasgemaak aan die hospitaal," sê hy. "Maar dit is nog steeds `n siekte `n klomp mense nie weet nie, en dit verdien meer bewustheid van beide binne en buite die mediese gemeenskap."