`N binne-siening van die presidensiële stoot die rigting van presisie medisyne

Vandag is natuurlik Dag presidente `- `n ideale tyd om te praat oor die nuwe inisiatief wat die huidige president Barack Obama het onlangs onthul om navorsing wat lei tot beter behandeling (miskien selfs genees!) Vir toestande soos kanker en diabetes verhoog.

Tydens sy State of the Union adres in Januarie President Obama kortliks melding gemaak van die Precision Medicine Initiative, `n onderneming $ 215,000,000 in die federale begroting die land se vir 2016. Dit is daarop gemik om "baanbrekerswerk n nuwe model van pasiënt-aangedrewe navorsing wat beloof om te versnel biomediese ontdekkings en bied klinici met nuwe gereedskap, kennis, en terapie om te kies watter behandelings beste sal werk vir wat pasiënte. "

Wat se jy...?!

Basies, die idee is om al die mediese en tegnologie know-how ons het gebruik om genetiese samestelling `n individu se ondersoek en uit te vind wat behandelings beste kan pas hulle - en wat uiteindelik kan lei tot hulle en ander genesing met dieselfde toestand.

Die vermoë om "lewer die regte behandelings op die regte tyd, elke keer, om die regte persoon" kan heel nuwe era van medisyne meanan, die President gesê. "Ons moet nie net celebrateinnovation, ons moet belê, te koester, te moedig innovering Maak seker ons dit `n uitdaging op `n manier dat produktiewe aremost ... dat ons die benutting van wat die meeste spesiale aboutAmerica -.. Ons vermoë om te innoveer"

Sjoe! Natuurlik die idee van persoonlike medicineand genetiese-kartering is nie heeltemal nuwe-pogings aan die gang wêreldwyd vir `n lang tyd. Maar wat is nuut is verbintenis die President se neem dit na die volgende vlak.

Tien dae ná sy toespraak, President Obama uitgebrei op die inisiatief en vrygelaat meer inligting oor wat gebeur.

Daar is `n omvattende feiteblad met besonderhede oor hierdie inisiatief, saam met `n arsenaal van inligting uit die Wit Huis blog boodskappe, hoofstroom media dekking, en hierdie insiggewende opinie stuk in die New England Journal of Medicine van Nasionale Gesondheid Institute (NIH) Direkteur Francis Collins.These is `n paar hoogtepunte wat ons oog gevang:

• $ 130 miljoen aan NIH vir die ontwikkeling van `n vrywillige nasionale researchcohort van `n miljoen of meer vrywilligers om ons begrip ofhealth en siekte te dryf en stel die grondslag vir `n nuwe manier van doingresearch deur betrokke deelnemers en oop, verantwoordelike data-sharing.
• $ 70 miljoen aan die National Cancer Institute (NCI), deel van NIH, toscale pogings om genomiese bestuurders in kanker te identifiseer en thatknowledge toepas in die ontwikkeling van meer effektiewe benaderings tot cancertreatment.
• $ 10 miljoen aan FDA om bykomende kundigheid te bekom en te bevorder thedevelopment van `n hoë-gehalte, saamgestel databasisse op die regulatorystructure wat nodig is om innovasie te bevorder in presisie medisyne andprotect openbare gesondheid te ondersteun.
• $ 5 miljoen aan ONC om die ontwikkeling van interoperabilitystandards en vereistes wat privaatheid aan te spreek ondersteun en in staat stel secureexchange van data oor stelsels.

Ons het ook gestem in die 30 Januarie nuuskonferensie in die Wit Huis, waar die President het meer inligting oor hierdie. En terwyl die meeste van dit was `n bietjie algemene in terme van voorwaardes en die navorsing, ons het hoor President Obama noem diabetes twee keer - een keer in generalabout genesing D en ander toestande, en `n ander tyd op die dop van belangrike statistieke likeblood suikers met draagbare tegnologie. Baie koel!

A Diabetes Advokaat in D.C.

Dit is opwindend om daarop te let dat `n mens van advokate ons Diabetes Gemeenskap was reg daar in die gehoor, een van sowat twee dosyn pasiënt advokate gekies om die nuuskonferensie en ook `n netwerk ontmoet-en-groet ontvangs by te woon. Ja, ons eie Anna McCollister-Slipp,`n jarelange tipe 1, data entrepreneur, en FDA pasiënt advokaat is reg daar luister na die president praat! Sy het op te hang met NIH Direkteur Francis Collins (hierbo genoem), en hier is wat Anna vertel ons oor die ervaring en wat sy dink oor hierdie inisiatief:

Ek is `n mooi cynicalWashingtonian. Nie veel beïndruk my of kry my nie opgewonde, butit is nie aldag dat jy uitgenooi om `n gebeurtenis in die Wit Housewith die President. Dit was `n ongelooflike eer om ingesluit te word. Ek weet nie almal leef wat ver van die Wit Huis, so iDrive of loop naby daar mooi gereeld. Die gebou raak partof die agtergrond van die lewe in DC. veral een oor `n onderwerp vir my so belangrik asthis - - maar om `n uitnodiging om aPresidential geleentheid by te woon is `n seldsame ervaring.

Thespeech gegee uit die Ooste Kamer in die Wit Huis, en daar was areception voor die toespraak in `n groot, marmer voorportaal buitekant van theroom. Net om in die gebou en loop deur die sale, thinkingabout die besluite wat geweeg en het in dié corridorsis verneder. (Ek vermoed daar was omtrent 100 Mense in bywoning, saam met media, kamera spanne, ens, maar ek is nie `n goeie atestimating skares.)

Nie net was dit pret om sowel deel van die gebeurtenis, maar ek was te midde van `n paar van ons grootste denkers in navorsing en medisyne, includingtop amptenare van FDA, HHS, NIH, die Wit Huis en ONC, wees assome van die belangrikste en visioenêre pasiënt advokate en leadersfrom regoor die land wat instrumenteel in die druk van die needfor meer akkurate benadering tot begrip en behandeling van siektes gewees het. Therewas `n ware sin van entoesiasme en `n vreemde gevoel van vervulling thatpermeated die kamer, wat as `n gemeenskap van pasiënte, wetenskaplikes, beleidmakers, navorsers en dokters wat ons gesamentlik ons ​​eie klein deel haveplayed in ons bring tot `n punt waar ons areperched aan die begin van `n nuwe era van gesondheid en medisyne.

Ek was onder sowat 20-25 pasiënt advokate genooi om die eventfrom regoor die land by te woon, wat `n verskeidenheid van perspektiewe, omstandighede en kundigheid. Dit was bemoedigend om te sien die klem onincluding pasiënte as `n sentrale deel van die gebeurtenis en die proses. Dit was `n ware weerspieëling van hierdie Administration`scommitment om erkenning van die betekenisvolle bydraes wat patientscan maak om die bestuur van navorsing en beleid verander die meeste importantto diegene wat met die siekte leef. Ek het daardie houding weerspieël in thehealth IT beleid voorspraak dat ek in staat was om te doen in die afgelope fewyears gewees het gesien, en dit was baie bemoedigend om die pasiënt fokus in thisevent sien, as well. Die feit dat die president en sy span besluit tomake dat `n sentrale komponent van hierdie aankondiging spreek boekdele abouthow houdings verander oor die rol wat pasiënte kan speel inbetter begrip, behandeling en genesing van siektes.

Anna (links) saam met twee ander pasiënt advokate, Joe Selby en @DCPatient.

Idon`t weet hoe hulle saamgestel die lys van diegene genooi, maar ek vermoed ek was ingesluit op grond van `n paar van die voorspraak wat ek gedoen het as-afrustrated-pasiënt-draai-digitale-gesondheid-entrepreneur oor die pastseveral jaar op digitale gesondheid / toestelle / uitkomste maatreëls, CER, ens Inaddition om my maatskappy (Galileo Analytics) en die vrywilliger voorspraak dat ek, I`verecently op met die Scripps Translationele Science Institute onderteken tohelp `n nuwe program te skep vir wat pasiënte in die ontwerp ofclinical navorsing in digitale gesondheid en genomika. Die behoefte aan precisionmedicine is `n dryfkrag agter al die voorspraak workI`ve gedoen met betrekking tot digitale gesondheid, innovasie toestel, outcomesmeasures / vergelykende doeltreffendheid navorsing en pasiënt deelname inresearch, so dit veral opwindend om te sien al hierdie elementscome saam in die was vorm van `n Wit Huis inisiatief om fokus theresources van die regering te help om die volgende sprong in medicalunderstanding en behandeling aan te dryf. Dit was `n ware eer om ingesluit te word.

Anna met NIH Direkteur Francis Collins

I`mnot seker dit is duidelik op hierdie punt wat hierdie nuwe inisiatief diabetes pasiënte sal meanfor. Daar is `n beduidende fokus op genoom, maar theWhite House het ook gesê hulle wil digitale data en devicedata sluit as deel van die navorsing pogings. Dit is iets wat ek beenemphasizing as belangrik vir diegene van ons met diabetes, aangesien wecurrently genereer groot hoeveelhede data wat uiteindelik gaan om waste.Not het net ons het `n harde tyd om toegang tot ons data vir ons ownuse, maar ons het geen manier van die skenking wat data vir gebruik deur navorsers whomight in staat wees om belangrike patrone wat gebruik kan word om metodes van behandeling en versorging developnew of beter te vind.

Die meeste van die discussionsaround persoonlike medisyne gefokus op genetika. Dit isimportant. Daar is genetiese onderbou van diabetes, asook thedevelopment van diabetes komplikasies, en ons is nie immuun teen die baie ander tragiese siektes waarvoor genetiese mutasies het beenidentified as `n oorsaak cancerand. Maar die wisselwerking tussen die genoom, exome, metaboliete, epigenetika, ens is ongelooflik ingewikkeld. I`velong aangevoer dat dit belangrik is om te werk met wat ons het in die voorkant ofus, in gestruktureerde, verstaanbare, masjien-leesbare data strome whilewe uit te vind die moeilike wetenskap van die `-omics. Kom ons begin withthe `n lae-hangende vrugte `van mediese data toestel, wat tans beingwasted. Ons kan veel verder kry as wat ons vandag is as ons ten volle utilizethe ongelooflike data hulpbronne wat ons reeds het, dat elkeen van usgenerates elke dag.

Nog `n sentrale element van theinitiative is om `n miljoen-persoon pasiënt groep, wat daarop gemik is atcollecting n verskeidenheid van biologiese en toestel data strome werf. Die objectiveis om hierdie data bronne te integreer en te organiseer die data in so `n waythat navorsers kan oopmaak en verbindings te analiseer, te ontdek newpatterns en hopelik vind beter maniere om te behandel en te genees siekte. As n Lid van die #DOC, het ek het dit baie duidelik dat diegene van ons in die diabetes patientcommunity sal gretig om deel te neem nie, en ek doen wat ek kan om makesure dat ons ontslae ingesluit. Hulle is nog steeds in die aanvanklike fases offiguring uit te vind hoe om al hierdie dinge bymekaar te bring. As ek meer abouthow ons kan deelneem leer, sal ek seker wees om die laat `Myne en groter D-gemeenskap te leer ken en hou hulle betrokke in die proses.

Dit is `n soort van weergawe van die medisyne se "Ons kies om goto die Maan"Toespraak. Ons weet nog nie verstaan ​​hoe ons daar sal kry, maar almal in die kamer daardie dag gelyk of die factthat ons werklik sit op die rand van `n ware rewolusie in healthand medisyne te begryp. Dit is die soort van poging wat net die regering waarskynlikheid van presisie behandelings slaan die mark is te ver af die roadat hierdie punt vir die bedryf om `n rol te speel kan do.The. Dit neem die President`sunique vermoë om die magte van die regering veiligheidsbeampte aan die sprong thatwe moet maak maak. Maar, as ons geleer het uit die menslike ruimte flightinitiative van die 60s en die menslike genoom projek van die 90s, thatinvestment opbrengste ongelooflike dividende.

Insum, dit gaan moeilik wees. As dit was maklik, sou ons reeds bethere deur nou. Maar jy hoef nie `n PresidentialInitiative moet op die maklike dinge te neem.

JDRF Perspective

Ons is ook opgewonde om aan te sluit JDRF Hoof Mediese Beampte Dr. Richard Insel, om te hoor wat hy en die JDRF dink oor hierdie nuwe inisiatief. Dr. Insel vertel ons hy is opgewonde om te sien die Amerikaanse vorentoe beweeg op hierdie gebied van presisie medisyne, veral omdat ander dele van die wêreld soos die Verenigde Koninkryk is besig om dit vir jare.

Maar as van nou, Insel eggo wat Anna sê oor hoe die direkte impak op diabetes navorsing is nog TBD- hy sê JDRF sal beslis praat met NIH daaroor.

Insel sê dat oor die afgelope dekade, JDRF het reeds `n "fairamount van geld" belê om genetiese risikofaktore en het geïdentifiseer 50+ genesassociated met hierdie toestand. En nou, wat gebruik word in screening babiesand kinders vir hul tipe 1 risiko, na aanleiding van hulle met verloop van tyd tot natuurlike weg van diabetes examinethe.

"Dit is `n voorbeeld ofprecision medisyne, ten minste die begin, in begrip genometype en die genetiese faktore in tipe 1," sê hy.

Maar dit is `n besonder kritieke oomblik nou vir presisie medisyne om meer te kom in die prentjie, sê hy, "want ons het gekom om daardie tipe 1 verstaan ​​nie `n enkele siekte - dit is meer soos `n sindroom en dit verander of wissel so baie afhangende van iemand se ouderdom van diagnose, hoe hulle betaselle mag wees funksioneer, en wat envionrmental kwessies kan wees op die spel. "

JDRF se voortgesette werk posadres hierdie, met pogings soos om te probeer om die te klassifiseer vroeë stadiums van tipe 1, en die Feb.12 aankondiging dat JNJ besit Janssen Navorsing Ontwikkeling sou wees belê in "siekte onderskepping" maniere om tipe 1 stuit met behulp van nuwe diagnostiese en pre-siekte ingryping gereedskap vind.

Insel het ook gesê die JDRF is koördineer `n openbare-private vennootskap in Europa onder leiding van Sanofi, die aanspreek van hoe genoom-tik gebruik word om siektes te bestudeer en te ontwikkel biomerkers om vinniger, meer ontvanklik behandelings vir tipe 1. Meer op daardie skep behoort formeel uitgerol word in September, het hy gesê, en dit is al `n deel van hierdie verandering gety in navorsing wat verband hou met presisie medisyne.

"Dit is al die belangrike, en ons is baie opgewonde," sê Insel. "Ons bou op genomiese navorsing wat ons het is die ontwikkeling, en al hierdie dinge sal ons help om beter te karakteriseer tipe 1-diabetes."