Een mens se diagnose lei tot groot tipe 1-diabetes ontdekking

Dinsdag, Maart 5, 2013 - `N gewone pasiënt besoek onlangs gelei Switserse navorsers om `n buitengewone ontdekking: `n enkele genetiese mutasie wat tipe 1-diabetes veroorsaak, soos vandag berig in die tydskrif selmetabolisme. Die wetenskaplikes is nou ondersoek maniere om hul bevindings te vertaal in kliniese navorsing, insluitend `n moontlike verhoor met middels wat die gene pad te aktiveer, in die hoop van die identifisering van nuwe tipe 1-diabetes behandeling.

Video: Does Vinegar Lower Blood Pressure Naturally

"Dit is die eerste keer dat `n enkele gene gevind wat direk lei tot 1 diabetes te tik," sê Marc Donath, MD, senior skrywer die studie en `n endokrinoloog aan die Universiteit Hospitaal Basel in Switserland. "Dit gene is baie bekende van diere studies en is nie sal na verwagting lei tot hierdie soort van siekte."

Tipe 1-diabetes, wat tipies voorkom in kinders en jong volwassenes, ontwikkel wanneer immuunstelsel die liggaam se begin aanval selle in die pankreas wat die hormoon insulien te produseer. Wetenskaplikes het nie ten volle verstaan ​​wat stelle af immuun aanval die liggaam, maar sekere virusse, gifstowwe, en ander omgewingsfaktore kan die siekte in mense wat gebore word met `n genetiese vatbaarheid te aktiveer.

Die genetiese ontdekking begin by Dr. Donath se polikliniek, toe `n jong man Donath het onlangs gediagnoseer met tipe 1-diabetes berig `n buitengewoon sterk familiegeskiedenis van die siekte - pa die pasiënt se suster, en neef al het sy diagnose. Dit is ongewoon om hierdie baie gevalle sien in `n enkele gesin omdat tipe 1-diabetes word beïnvloed deur `n komplekse kombinasie van genetiese en nie-genetiese faktore en nie in `n eenvoudige oorerflike patroon geslaag. Vermoed `n unieke genetiese oorsaak, Donath saam met kollegas om die pasiënt se familie in detail te ondersoek.

Die gebruik van genetiese volgorde tegnieke, het die navorsers bevind dat die jong man en al sy familielede met tipe 1-diabetes het `n identiese mutasie in `n geen bekend as SIRT1. Die SIRT1 gen is reeds bekend aan `n rol in insulien afskeiding, metabolisme, en onderdrukking van die immuunstelsel van resultate van vorige dier studies te speel, maar nog nie voorheen gekoppel aan 1 diabetes te tik in die mens. As die gene nie behoorlik funksioneer nie, kan die immuunstelsel hiperaktief raak en val eie pankreas die liggaam se selle, moontlik om te verduidelik waarom die gebrek gelei tot 1 diabetes te tik in mense, dui daarop Donath.

Terwyl ander enkele gene mutasies het getoon dat die tipe 1-diabetes veroorsaak, dit is die eerste om al die tipiese kenmerke van die siekte te produseer, volgens kenners. Individue met voorheen geïdentifiseer genetiese veranderinge nie al die klassieke simptome toon of ontwikkel `n aantal ander gesondheidsprobleme saam met diabetes.

Die spesifieke mutasie wat diabetes veroorsaak in die bestudeer familie verskyn baie skaars te wees. Die navorsers het ontleed die DNA van byna 2000 mense wat tipe 1-diabetes en `n onmiddellike familielid met die siekte, en gehad het nie een dieselfde variasie.

"Terwyl hierdie genetiese verandering is skaars, kan die SIRT1 pad relevant vir die vind van behandelings vir meer algemene vorme van tipe 1-diabetes," sê Patricia Kilian, PhD, direkteur van Beta Cell Regeneration vir JDRF, `n Navorsingstigting vir tipe 1-diabetes wat gehelp om die studie te finansier.

Donath en sy kollegas voortgaan om die rol van die SIRT1 pad in die vordering van tipe 1-diabetes te studeer en nou ondersoek maniere om hul bevindings te vertaal in kliniese navorsing. In die toekoms, hoop hulle om te ondersoek of navorsingsmedikasie middels wat die SIRT1 gen aktiveer het voordele vir mense met tipe 1-diabetes.

Video: DOCUMENTAL,ALIMENTACION , SOMOS LO QUE COMEMOS,FEEDING

Video: 897-1 SOS - A Quick Action to Stop Global Warming

Een farmaseutiese maatskappy, Sirtris, `n filiaal van GlaxoSmithKline, is reeds die toets van middels wat SIRT1 teiken as `n potensiële behandelings vir kardiovaskulêre, metaboliese en inflammatoriese toestande in fase II kliniese toetse. "Dit vind van middels wat aktiveer SIRT1 is reeds `n aktiewe area in die bedryf, so kan daar potensiaal om hierdie draai in terapie vir tipe 1-diabetes wees," sê dr Kilian.

Die Switserse navorsers word ook replicerende die onlangs geïdentifiseer mutasie in muise na `n nuwe dier model vir gebruik te maak in die bestudering van tipe 1-diabetes. Huidige modelle het beperkinge omdat hulle nie al die funksies van die siekte weerspieël soos dit voorkom in die mens.

Video: The Great Gildersleeve: Leroy`s Paper Route / Marjorie`s Girlfriend Visits / Hiccups

Identifisering van die betrokkenheid van SIRT1 gen dalk lei tot `n begrip van die meganismes wat tipe 1-diabetes, wat die deur kan oopmaak om `n nuwe, meer doeltreffende behandeling veroorsaak, sê Donath. "Dit is die lang termyn hoop en die potensiaal van hierdie bevinding."